Для чего проводится неонатальный скрининг
Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениях развития, умственной отсталости и даже смерти.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 3-5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
1) Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
2) Врождённый гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
3) Адреногенитальный синдром – группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.
4) Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
5) Спинальная мышечная атрофия – это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней/месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
6) Первичные иммунодефициты (ПИД) – это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Конечно, наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение.
Врач-педиатр Любовь Орлова.
